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2023-03-23 12:09栏目:城市分站
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上海助孕试管婴儿首创唐筛、无创DNA与羊水穿刺相结合,预防遗传病,我们是认真的!

  一、唐氏筛查,查什么?
  唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,一般在孕15周-20周时检查。
  目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

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  二、3种筛查方式,怎么取舍?
  目前,国内外推行的唐筛检查方式有三种,分为两类:一类是有创检查,包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查,胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测,即无创DNA。
  以上三种唐筛的方式各有优劣,孕妈妈需要根据自身情况,在医生的建议下合理取舍。
  三、唐筛结果高危,就一定是唐氏儿?
  我们所说的唐氏儿,就是患有唐氏综合征的孩子。
  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
  60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
  按照国际标准,筛查值小于1/270,表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270,就表示唐氏儿的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是高危险该怎么办?
  首先,一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。
  其次,尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏宝宝的金指标,但它是一种有创、有风险的检查方式,所以,一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇,才直接做羊水穿刺。
  唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,如果羊水穿刺的结果仍为高危,最好是终止妊娠。

试管婴儿产检应该选择无创还是唐筛?

试管婴儿怀孕之后跟自然怀孕是一样的,产检也是相同的,跟自然怀孕一样的是会面临做无创还是做唐筛的选择,今天小编就为大家解答一下试管婴儿产检应该选择误闯还是唐筛?

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唐氏筛查

检查时间:孕14-20周+6天

操作方式:

通过抽取准妈妈的血清,监测母体血清中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,需要结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等等,计算出生先天缺陷儿的危险系数。

优点:血液取样比较容易,大多数实验室都能分析血液,比较便宜

缺点:1.不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心(检出率60-80%时,筛查假阴性率相对较高)。

2.高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常(假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%)。

3.影响风险评估的因素较多,质控困难。

无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)

检查时间:孕12-26周

操作方式:通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

优点:比唐筛的准确率要高,预期检出率远远高于唐氏筛查。

缺点:1.价格较贵。

2.检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。

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3.无创产前基因检测对低比例嵌合型21-三体、18-三体、13-三体不能明确检测。

4.对于其他染色体数目及少数结构异常仅存在提示作用。

5.母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。

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由此可见,无论是唐筛还是无创,都要根据自己的实际情况做决定,但是无创相比于唐筛来说更准确,价格自然也要贵一些,最后好孕无忧小编希望大家都能顺利分娩!

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