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日本京都大学和横滨市立大学的研究小组发表了在试管水平上可以再现由小鼠的ES细胞(胚胎干细胞)形成精子的全部过程的消息。 据该小组称,这是世界上首次在体外再现雄性生殖细胞形成的全过程。 成果将于8日刊登在国际科学杂志上。
京大高等研究院的斋藤通纪教授和石藏友纪子研究员小组已经在试管水平上从ES细胞中成功制作出了精子基础的“精子干细胞”。 但是功能不充分,很难由精子干细胞制造精子。
小组采取了延长精子干细胞前一阶段“始原生殖细胞”的培养时间等措施,从ES细胞中成功制备出了与生物体性质相近的精子干细胞。 然后,通过将新生儿小鼠的睾丸组织和精子干细胞一起培养,制作精子。 用显微授精使孩子出生,确认了其作为精子的功能。
斋藤教授说:“这是与雄性生殖细胞生成过程的阐明相关的见解。 今后,也想致力于确立不使用精巢组织制造精子的技术。”
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世界首例!这一在沪诞生的试管婴儿有何不同?
黄荷凤院士抱着男婴
从单基因到多基因,我国第三代试管婴儿-胚胎植入前遗传学检测有了突破性进展。
今天,通过胚胎植入前遗传学检测-多基因病技术(PGT-P技术)优选的低风险糖尿病试管男婴在沪诞生。
据悉,这是复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心黄荷凤院士团队在中国范围内首次实施PGT-P技术。
而针对这一特定病例,通过多基因疾病遗传风险评估模型,结合对2型糖尿病家族中多位家庭成员的基因型-表型的综合分析,提出基于家系遗传信息的多基因疾病风险评分方法,对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估,选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植并获得临床妊娠,尚属世界首例。
章菲与丈夫余先生婚后六年未孕,且余先生患有家族中高发的2型糖尿病。3年前,夫妻俩找到黄荷凤,希望可以借助辅助生殖技术生育宝宝,更希望宝宝免受2型糖尿病的困扰。
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“余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属均患有2型糖尿病,且相对早发,首先考虑排查单基因致病因素。”黄荷凤说。但经全外显子组测序,未发现与糖尿病相关的明确致病的单基因变异。
很显然,困扰这个家庭的2型糖尿病为多基因遗传病,而目前的PGT技术仅适用于单基因遗传病,暂无法通过常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。
就在章菲夫妇以为走投无路的时候,黄荷凤给了他们另一个希望:尝试PGT-P技术对胚胎进行检测。黄荷凤介绍,PGT-P技术是在辅助生殖过程中,对包含2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病,通过多基因遗传风险评分方法对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估,筛选疾病风险最低的胚胎移植,从而实现多基因遗传病的一级防控。
“虽然PGT-P技术不能像单基因遗传病PGT一样彻底阻断目标疾病的遗传,但仍能通过优选低风险的胚胎,来降低宝宝未来2型糖尿病的患病率。”经过慎重思考后,夫妻俩同意一试。他们的请求也获得了医院伦理委员会的批准。
然而,PGT-P技术在国内尚无开展的先例,同时缺乏国人2型糖尿病参考基因组数据库。
如何构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分(PRS)模型?PGT-P的分析材料仅仅3-5个细胞,如何在如此微量的细胞中获得足够数量的SNP位点用于疾病发生的PRS?这是对章菲夫妇开展PGT-P技术最大的两个挑战。
黄荷凤提出,先在英国生物标本库的50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体进行风险评分算法的测试和验证,再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重,构建基于章菲夫妇的PRS+模型,以克服常规建立的PRS模型在欧洲人群中预测较为准确,而在非欧洲队列中则准确性有限的短板。
经过长达数个月的攻关,基于家系的PRS+模型构建完成,验证表明建立的优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好,可以有效应用于该家庭的PGT-P。
经两轮促排卵,共16个胚胎可以进行活检检测。经患者知情同意,最终选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植,成功妊娠,产前胎儿羊水细胞PRS分析表明,胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当,一致性良好。
由于章菲年龄偏大,妊娠期并发症风险加大,章菲怀孕后得到了产科团队的保驾护航,整个孕期平稳度过。
目前高血压、糖尿病等慢性疾病流行趋势日益增加,长期以来患者的健康管理和治疗占用了大量公共卫生资源。“PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步,也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与技术依据。”黄荷凤直言,团队正着手打造属于中国的生物标本库,瞄准乳腺癌这一多基因遗传病进行源头防控。
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世界首例试管婴儿现身科学博物馆,今天的她已经40岁啦!
世界首例试管婴儿现身科学博物馆,今天的她已经40岁啦!
导语:现在的社会发展实在是太快,时代也在逐渐的变化,就连现在而已,很多事情都可以用其他东西来代替完成,现在的时代也即将步入虚拟化时代,现在的女孩子如果不想,用自己的身体来哺育孩子,她们也可以找来代孕或者用试管婴儿。而这个世界上首个试管婴儿,现在已经,诞生了40周年,让我们来看一看吧。
在当地时间2018年7月23号,英国伦敦世界上首个试管婴儿,路易斯-布朗出席科学博物馆展览,她在出席期间还与她的胚胎曾经使用过的玻璃干燥器合影,以此来纪念世界上首个试管婴儿诞生的40周年。
准确的来说在1978年的7月25号,世界上第一个试管婴儿,路易斯-布朗在英国诞生,这也标志着人们在胚胎学上的重大进步。
试管婴儿的由来呢,也是在1977年的时候,英国的两位医师为莱斯利-布朗进行人工授精手术,虽然莱斯利布朗和约翰布朗知道这项手术仍在实验中,但当时无人告诉他们,他们还是接受人工受孕手术后诞下婴儿。
在1978年7月25号深夜11时47分路易斯-布朗就诞生在英国奥德姆总医院,路易斯布朗是一名“天生”的名人,她的降生伴随着父母的期盼和医生的自豪,媒体的关注跟不育者的希望,因为她是史无前例的试管婴儿,开创了人工辅助生育的历史。
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其实路易斯的母亲布朗夫人患有严重的输卵管堵塞,但是九年的婚姻生活让她充满了对孩子的渴望,也有着浓浓的失望,不过布朗夫人是勇敢的,她决定向正在研究人工辅助生育技术的医生帕特里克斯特-普托和剑桥大学教授罗伯特-爱德华兹求助,为她施行前所未有的治疗。
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路易斯在诞生下来后,就一直在人们的关注下健康成长,其实露易丝很早就知道她自己是一个特别的孩子,不过到现在认识已经没有这种感觉,因为她知道现在全世界有140万个试管婴儿,她只是其中的一个。
路易斯她在人的生育史上的划时代意义是无法否认的,在她25岁生日的时候,英国为她开一个特别的生日会,这上面有上千名试管婴儿齐聚一堂。
和调查人员也发现,试管婴儿和通过人工授精生育的孩子都,具有良好的适应性,他们的身心健康,而且他们同父母的关系甚至比正常受孕的孩子更好。因为来之不易,所以这些父母比一般的父母更加珍爱自己的孩子,此外试管婴儿们享受快乐生活中的另一个因素就是公众的接受。
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