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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在试管婴儿领域，目前能够接收多种患者的国家并不多，能够在辅助生殖技术方面做到合法的国家也屈指可数。目前只有两个国家:俄罗斯试管婴儿和美国试管婴儿。而且，美国只有三个州是合法的，而俄罗斯在全国都是合法的。俄罗斯是一个鼓励生育的战斗民族，就辅助生殖而言，它在整个领土上是一个合法的国家。辅助生殖产业稳定，发展迅速，有法律支持，许多生殖中心享有良好的声誉。根据卫计委的宏观数据调查，俄罗斯辅助生殖医院有107家技术较新的私人诊所，按照10%的增长率每年都在扩大，而美国有456家私人诊所目前仅增长1%。预计未来俄罗斯将逐步超越美国，成为试管领域的先锋。接下来，对俄罗斯试管婴儿辅助生殖医院进行排名。想去俄罗斯做试管婴儿辅助生殖的人要好好看看。

第一名:俄罗斯阿瓦彼得生殖医学中心(俄罗斯西北部第一名)

AVA-彼得医院位于圣彼得堡。该医院专注于通过辅助生殖技术治疗不孕症患者。1987年实验室成立后，一直到1996年阿瓦彼得诊所正式成立，是俄罗斯最大的妇幼医疗机构，服务范围覆盖妇产科、美容等各个领域。截至目前，该诊所每年在全球接待6000名客户，共接待53000名试管婴儿患者。它的诊所有8个试管婴儿中心、2个综合医院和3个胚胎实验室，并在挪威、芬兰和瑞士有自己的分支诊所。目前，圣彼得堡当地的许多医院仍然依靠Avapeter诊所进行胚胎检测。开胃菜在全俄试管婴儿成功率中排名前列，成功率为88.7%，尤其是高龄患者，其活产率常年排名第一。辅助生殖也是在Avapeter自己的医院生产的，大大提高了活产率。该诊所是俄罗斯联邦卫生和社会发展部西北国立医科大学的妇女生殖健康培训基地。2010年，阿瓦彼得医院成立沃洛格达医院分院，2012年成立喀山分院。同时，阿瓦彼得医院已成为俄罗斯人类生殖协会的正式成员。

Apter医院经常组织参加挪威、哈萨克斯坦、美国、瑞士的国际展览和各种交流会。因此，阿瓦彼得医院在最新的辅助生殖技术领域发展迅速。Apter医院是使用俄罗斯辅助生殖技术治疗不孕症的最大私立医院之一。2008年，阿瓦彼得医院开始申请ISO-9001认证，2010年正式获批。

第二名:俄罗斯医学博士医疗集团

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MD医疗集团，经营范围是以医疗器械起家的公司，也是俄罗斯第二大妇幼医疗机构。其服务范围涵盖产科、妇科和儿科的所有领域。集团拥有三家大型综合医院，拥有500多名合格专家。分布在俄罗斯15个大中城市，其中莫斯科有两家综合医院。

位于莫斯科市中心的MD妇产医学中心是MD医疗集团的核心医院之一。其试管婴儿医生技能全面，拥有19名经验丰富的专业人员。它的技术是第三代试管婴儿技术，可以检测PGD并排除携带疾病基因的胚胎。医疗环境优雅，设备先进，科室全面，严格执行欧盟标准。

第三名:莫斯科阿尔特医院

这是莫斯科最古老的试管婴儿专科医院之一，它的院长卡利尼娜。他是1986年苏联诞生的第一例试管婴儿的手术专家，也是这家医院的院长。宝宝的名字叫莉娜，她已经当妈妈了。她的儿子天生健康，没有任何疾病。该院专家教授约30人，均有丰富的经验，多次获得国家颁发的各类奖项。截至目前，该院通过试管婴儿技术，已产下7000多名健康婴儿，帮助大量不孕不育夫妇实现了家庭愿望。

医院严格执行欧盟标准和俄罗斯国家标准，可诊治不孕不育夫妇，拥有各种先进的技术设备。其第三代试管婴儿技术可以对老年家庭的胚胎进行PGD检测，排除携带致病基因的胚胎。

第四名:ICRM诊所

ICRM位于圣彼得堡，俄罗斯最美丽的城市。它是经现任总统普京授权于1992年12月成立的。生殖中心拥有国际先进的胚胎培养和储存设备，以及全球空气质量较高的胚胎实验室和检测室。

ICRM国际生殖医学中心成立后，迅速得到俄罗斯生殖医学委员会先进专业医学中心的认可，但医院没有自己的胚胎实验室。

ICRM国际生殖医学中心的医疗团队由120多名专家组成，包括妇科医生、男科医生、生殖医学专家、遗传学家和胚胎学家。我们与许多海外权威生殖机构、试管婴儿实验室、人类辅助生殖实验室等有学术交流。，从而实现共同发展的同时，让更先进的生殖技术服务于不孕不育患者。

第五名:NGC诊所

NGC位于圣彼得堡和莫斯科，由世界著名权威医学专家、在不孕症方面有20多年临床经验的科尔尼洛夫·尼古拉斯和来自阿瓦彼得的戴安娜博士组成。医院设备先进，引进国际顶级医疗管理体系，在产前诊断和遗传学的研发上始终站在世界前列。我院建设的胚胎实验室被誉为欧洲最大、最全面的PGD/PGS实验室。

NGC创始人尼古拉·科尔尼洛夫主任经常活跃在ASRM、ESHRE等国际医学组织(参加各种讲座、讲座等专业医学研讨会)，在各种出版物上参与出版了100多本书，成为国际公认的最大的生殖医学“活字典”。1998年，尼古拉·科尔尼洛夫主任将国际上最著名的循证医学技术引入俄罗斯。

第六名:俄罗斯生殖技术中心

俄罗斯生殖技术中心诊所是一家计划生育和不孕不育治疗中心，利用美国生殖技术增加女性生育的机会。全方位服务:从检查到序贯治疗再到孕前几周的监测。保证高质量的服务。每个员工都很专业，不是个人。这家诊所的医生是俄罗斯人类生殖协会的成员。俄罗斯生殖技术中心诊所是一家计划生育和不孕不育治疗中心，利用美国生殖技术增加女性生育的机会。俄罗斯生殖技术中心是目前俄罗斯唯一获得美国胚胎学家协会认证的诊所。

第七名:俄罗斯阿里特拉-维达医院

阿利特拉-维达医院位于莫斯科，是一家专注于试管婴儿技术的专科医院。医院有试管婴儿领域各科室专家56人，多年来积极参与国际医学交流。医院拥有各种先进的仪器设备，深受国内外好评。自成立以来，这家医院已经诞生了9000多个试管婴儿病例。有了第三代试管婴儿技术，胚胎可以由PGD进行测试，成功率很高。

第八名:新星医疗中心

Nova医学中心成立于2010年，是一家专注于辅助生殖技术的专科医院。医院有26名试管婴儿各领域的专家和医生，可以提供全方位的医疗服务。2015年，医院荣获国际最佳辅助生殖医疗机构奖。医院采用第三代试管婴儿技术，可用于PGD检测、卵库和DY过程。

第九名:俄罗斯欧洲医学中心

欧洲医疗中心的目的是为生活在莫斯科的外国人提供医疗援助，该中心只有几个诊室和几名外国医疗专家。随着时间的推移和政策的变化，2001年第一家外国私立医院在莫斯科正式成立。2004年，依托手术技术的发展，医院进一步拓展服务领域，招募更多欧洲专家和医生加盟。

此后，随着需求的增加和服务范围的扩大，设立了五个分支机构，其服务范围主要集中在56个医疗方向，试管婴儿技术就是其中之一。这家医院的医生不仅来自欧洲国家，还来自美国和俄罗斯，共有600多名科室医生。医院为综合性综合医院，试管婴儿技术为第三代，可用于PGD检测。

第十名:生殖医学诊所

临床生殖医学专业修复男女生育能力。辅助生殖技术(ART)包括体外受精(IVF)和IVF+ICSI，用于不孕症的治疗。它拥有世界上最先进的冷冻保存技术。

生殖医学诊所由具有多年治疗经验的专业人员组成，为俄罗斯西北联邦区和其他地区的海外远近患者提供成功的治疗。男性不育症的治疗:泌尿外科，TESE，TESA，MESE，梅萨。

在生殖医学诊所，我们不仅要特别注意成绩，还要特别注意妊娠管理和专家超声筛查，因为不孕症治疗的主要目标是在健康母亲中生下健康的孩子。

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每分每秒，世界上都会有新的生命，但也有许多不孕夫妇因无法正常生育而痛苦。幸运的是，试管婴儿技术的诞生给这些家庭带来了“新希望”。而在那些关心试管婴儿的人中，试管婴儿费用这一问题已成为人们关注的重要问题之一。

海外试管婴儿成本清单：在海外，正规可靠的生殖中心的周期成本几乎相同，一个常规的试管婴儿周期的成本为2-3万美金，成本包含了：

一、试管周期前检查费：

为了更好地了解病人的身体状况，试管前会进行相应的检查。包括乙肝、艾滋病、男性精子质量；女性肝肾功能、六种激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、催乳素、血常规及阴超检查。

二、促排卵及取卵成本：

排卵诱导和卵母细胞取出是试管婴儿的重要环节。只有取出健康的卵子，才能进行下一步的试管婴儿手术。但每个患者自身身体不同，促排卵的剂量和周期也不同。另外，选择促排卵药物，采用纯天然进口药物的费用也会高于国产药物。所以这个过程中病人的成本因人而异，没有可比性。

三、囊胚培养成本：

精卵取出后，将送往实验室进行囊胚培养，这也是海外试管婴儿的头等大事。由于实验室条件和技术的限制，国内将胚胎培养到第三天便移植回妈妈的子宫。然而，海外能够继续培养胚胎直到第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚。5日龄囊胚比3日龄早期胚胎更稳定、成熟、活跃，着床率和妊娠率也大大提高。

四、PGS/PGD筛查费：

PGS/PGD技术是海外试管助孕的核心。既能确保成功率，又能确保宝宝的安全。在囊胚植入前，海外试管婴儿专家通过提取囊胚外周细胞对囊胚进行了全面、严格的PGs/PGD筛查，排除了染色体异常、基因突变和274种遗传病对胎儿的影响。以优胜劣汰的方式，选择健康的囊胚进行移植，不仅大大提高了试管的成功率，而且从根本上提高了胚胎的质量。

最后，在移植过后，为了确保准妈妈有足够的营养孕育宝宝，专家会根据情况给其注射或补充一些有利身体恢复的健康药物，让妈妈能有一个理想的身体状态，迎接宝宝着床发育。这部分的药物成本也要包含在内。

温馨提示，如果不育夫妇有做试管婴儿的想法，一定要选择专业正规的医院，避免走弯路和不必要的费用。